NEDEN DÜZENLİ BAĞIŞ?

SMA hastalarının büyük çoğunluğu, hayatlarını solunum ve beslenme cihazlarına bağlı olarak sürdürür. Dolayısıyla SMA hastaları için, tıbbi cihaz ve sarf malzeme ihtiyaçları süreklidir. Hastaların hayatlarına sağlıklı biçimde devam etmeleri, bu cihaz ve malzemelerin düzenli olarak temin edilmesine bağlıdır.

SPONSOR OLAN DOSTLARIMIZ

Bilindiği üzere SMA ile ilgili tedavi süreci son derece zahmetli ve bir okadar da
maddi zorluklar içeren uzun bir yolculuk. Bizleri bu yolda yalnız bırakmayan dostlarımıza teşekkür ederiz.

Bağış Yapabilirsiniz

Hakkımızda

Amacımız elimizden geldiğince, ailelerin bu meşakkatli yolculukta, bir nevi olsun yüklerini hafifletebilmektir.
Derneğimize yapılan bağışları ihtiyaç duyan ailelere en kısa sürede ulaştırabilirsek ne mutlu bize...

Çalışmalarımızdan

Derneğimiz

Antalya SMA ve Genetik Hastalıklarla Mücadele Derneği olarak, ailelere ve yavrularına maddi manevi destek sağlamak, aparat, şarjlı aspire gibi öncelikli giderlerinde yardımcı olabilmek amacıyla Antalya merkezli yasal bir dernektir.

Ayrıca gerektiğinde hasta aillerini, yakınları ve gönüllüleri barındırmaktadır. Genel olarak SMA hastalarımızın her sorunu ile ilgilenmeye çalışıyoruz.

  • Maddi desteğe ihtiyacınızda
  • Malzeme ihtiyacınızda
  • Sağlık konularında
  • Barınma ve tedavi konusunda
Bağış Yapabilirsiniz

NEDEN DÜZENLİ BAĞIŞ?

SMA hastalarının büyük çoğunluğu, hayatlarını solunum ve beslenme cihazlarına bağlı olarak sürdürür. Dolayısıyla SMA hastaları için, tıbbi cihaz ve sarf malzeme ihtiyaçları süreklidir. Hastaların hayatlarına sağlıklı biçimde devam etmeleri, bu cihaz ve malzemelerin düzenli olarak temin edilmesine bağlıdır.

Yardımlarınız için dernek üyelerimiz adına teşekkür ederiz.

TC. ZİRAAT BANKASI

Antalya SMA ve Genetik Hastalıklarla Mücadele Derneği

IBAN: TR48 0001 0023 4291 9813 8350 01

ANTALYA SOĞUKSU ŞUBESİ – 2342

Hesap No: 91981383-5001

Para Birimi: ₺ (TL)

SMA Hakkında

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini
etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.

SMA

Dünya sağlık örgütünün verilerine göre; görülme sıklığı dünya genelinde 1/10.000, Türkiye'de 1/6.000'dir.

Protein İhtiyacı

Ön boynuz hücrelerindeki dejenerasyon nedeniyle; kaslarımızın kontrolünü için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez.

Kas Güçsüzlüğü

Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur.

Kas Etkileşimi

İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.

Duyu Organları

SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir.

SMA Tanısı

SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulur. Hastalardan alınan bir kan örneği ile test yapılır.

SMA Hakkında Bilmek İstedikleriniz

Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür:

  • Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
  • Dilde fasikilasyon
  • Gevşek kas yapısı
  • Azalmış kol-bacak hareketleri
  • Azalmış derin tendon reflexleri
  • Kuvvetsizlik
  • Yürüyememe
  • Solunum sistemi tutulması
  • Beslenme bozuklukları
  • Cılız ağlama
  • Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

Aynı semptomlar farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.

SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulur. Hastalardan alınan bir kan örneği ile test yapılır.
SMA hastalarının %95’inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Diğer% 5 ise nadir bulunan bir mutasyona bağlıdır ve daha ileri testlerle tanımlanmalıdır.

Tip 1

Spinal müsküler atrofi grubunun en ağır seyreden tipidir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir.
Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi temel becerilere sahip değildir. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler.

Tip 2

Tip 2 hastalarında belirtiler 6. aydan sonraki dönemde görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir.
Bu hastalarda baş kontrolü vardır, genellikle oturabilirler. Hastaların çoğu yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler görülebilir.

Tip 3

Tip 3 hastalarında başlangıç 18. aydan sonradır. Bebekler doğum esnasında normaldirler. İlk belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın tanı alması gençlik yıllarını bulabilir. Hasta bireyler aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi gösteremez. Örneğin, çocuk emeklerken ve yürürken akranlarından geri kalır. Hastalar yürüyebilir; ancak kas zaafı mevcuttur.
Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir.
Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. 20-30 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilirler. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir olarak görülür. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir.

Tip 4

Bu tip SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seyirme görülür.
Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar; tip 4 hastalarında nadiren etkilenir. Kuvvetsizlik ve kas erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır.

Aspire

  • Herhangi bir sıkıntı olmasa da en geç 3 saatte bir aspire edin.
  • Saturasyonu (SpO2) düşerse,hırıltısı artarsa, sekresyonu artarsa, vücudunda renk değişikliği(morarma, halkalanma) olursa aspire edin.
  • Ellerinizi yıkayın, eldivenlerinizi giyin.
  • Her eldiveni sadece 1 kere kullanın.
  • Her nelatonu sadece 1 kere kullanın.
  • Aspireyi aşağıdan yukarıya doğru yapın.(Trekeostomi, ağız, burun)
  • Nelatonu taktıktan sonra ucunu hiçbir yere değdirmeyin.
  • İki aspirede bir SF sıkın.
  • SF sıktıktan sonra ventilatörü bağlayın, 5 sn kadar bekleyin.
  • Nelatonu içeri girerken klempleyin, (klemplemezsen yapışır, tahriş eder.)
  • İlerledikten sonra klempi açın.
  • Yukarı çıkarken nelatonu döndürün.
  • Saturasyonu ve nabzı aspire işlemi boyunca kontrol altında tutun. Saturasyonun 80’nin altına düşmemesine dikkat edin.
  • Aspire işemine devam etmeniz gerekiyorsa; ventilatörü bağlayın.
  • Saturasyon 95 olduğunda işleme devam edin.
  • Trekeostomi aspiresi 20 saniyeden uzun olmamalıdır.
  • Nelatonu temizleyin, ağzından aspire edin.
  • Boğazına kadar ilerlemeyin, midesi bulantısı ve istifra etmesine sebep olabilir.
  • Burnunda kuruluk varsa SF sıkın, aspire edin.
  • Kaynatılmış soğutulmuş içme suyu ile hortumu temizleyin, nelatonu çöpe atın.
  • Aspire kovasını sık sık boşaltın.(Eğer mümkünse enfeksiyon kaynağı olmaması için her aspire sonrası temizlenebilir.)

Acil Durumda Yapılması Gerekenler

  • Paniklemeyin.
  • 112’yi arayın.
  • Ev adresinizi kolay ulaşabileceğiniz bir yere not edin.

Saturasyonu ile Birlikte Nabzı da Düşerse

  • Mamayı kesin.
  • Aspire edin.
  • Ambulayın.
  • Saturasyonu yükselmezse ve nabız 60’ın üzerine çıkmazsa; CPR (kalp masajına) başlayın.
  • Çocuğu sert bir zemine, çenesi tavana bakacak şekilde sırt üstü yatırın.
  • Meme uçlarından hayali bir çizgi çizilerek, bu iki çizginin birleşim yerinin altına iki baş parmak ile uygulayın. (Videodan izlemek daha doğru olur.)
  • 1/3 oranında içeri girecek kadar 3 kere bastırın, 1 kere ambulayın.
  • Ambularken masaja devam etmeyin.
  • Nabzı yükselene kadar devam edin.
  • 112 gelinceye kadar yapın.

Tıkaç Atarsa

  • Saturasyonu düştüğünde; aspire işlemine rağmen artmazsa,
  • Nelatona gelen olmazsa,
  • Dudaklarında, tırnaklarında morarma olursa tıkaç atmış olabilir.
  • 1. SF sıkın
  • 2. Trekeostomiden ambulayın.
  • 3. Tekar aspire edin.
  • 4. Paniklemeden seri hareket edin.

Ambulama

  • Ambuyu kolay ulaşılabilir bir yerde tutun.
  • Hastane çantasında 1 tane ambu bulundurun.
  • Arada ambunun patlak olup olmadığını kontrol edin.
  • Acil durumlarda ambulama yapmadan 112’yi arayın.
  • Tıkaç atarsa, aspireden sonra saturasyonu 90’lara çıkmazsa ambulayın.
  • Kanülü çıkarsa ve takamazsanız, trakeostomi deliğini spanç ile kapatın, ağızdan ambulayın.

Ağızdan Ambulama

  • Ambu maskesini enjektör ile şişirin.
  • Çocuğu sırt üstü yatırın, çenesi tavana bakacak şekilde pozisyonlayın.
  • Oksijeni ambuya bağlayın.
  • Balonun şiştiğinden emin olun.
  • Ambu basıncını en yüksek olacak şekilde ayarlayın.
  • Maskeyi ağız ve burnunu içeri alacak şekilde yerleştirin.
  • Ağız ve burundan boşluk kalmayacak şekilde bastırın.
  • Sık 1-2-3 şeklinde ambulayın.

Trakeostomiden Ambulama

  • Ambuyu oksijene bağlayın.
  • Balonun şiştiğinden emin olun.
  • Ambu basıncını orta değere getirin.
  • Ambuyu kanüle takın.
  • Sık 1-2-3 şeklinde ambulayın.
  • Ambulama bittikten sonra; oksijeni ventilatöre bağlayın.

Trakeostomi Bakımı

  • Günde 2 kere bakımını yapın.
  • Ellerini yıkayın, eldiven giyin.
  • Spancı alın, yeşil ya da kötü renkli akıntı olup olmadığını kontrol edin.
  • Herhangi bir sorun yoksa steril spanca batikon dökün.
  • Batikonu dökerken spancı batikonun ağzına değdirmeyin.
  • Batikonlu spancı hiçbir yere değdirmeyin. Değdirdiyseniz yenisini hazırlayın.
  • Kanülü bir kişi tutarken, batikonlu spancı kanül çevresinde; saat yönünde 1 tam tur döndürün. Temizledikten sonra kirli spancı hastanın başka bir yerine değdirmeyin.
  • Temiz spanç ile kanül çevresini kurulayın. Nemli kalması enfeksiyona sebep olabilir. • Kalan iplik varsa penset ile temizleyin.
  • Yeni spancı yerleştirin.
  • Boyun bağını değiştirmek için, gazlı bezi kesin.(Hazır boyun bağı da kullanabilirsiniz.)
  • Boynunda kızaran yer varsa; krem sürün.
  • Sağdan ve soldan birer parmak boşluk kalacak şekilde bağını yerleştirin.
  • Kullandığınız makas ve penseti temizleyin.

Gastrostomi Bakımı

  • Günde 2 kere bakımını yapın.
  • Ellerini yıkayın, eldiven giyin.
  • Spancı alın, yeşil ya da kötü renkli akıntı olup olmadığını kontrol edin.
  • Herhangi bir sorun yoksa steril spanca batikon dökün.
  • Batikonu dökerken spancı batikonun ağzına değdirmeyin.
  • Batikonlu spancı hiçbir yere değdirmeyin. Değdirdiyseniz yenisini hazırlayın
  • Batikonlu spancı peg çevresinde; saat yönünde 1 tam tur döndürün. Temizledikten sonra kirli spancı hastanın başka bir yerine değdirmeyin.
  • Temiz spanç ile peg çevresini kurulayın. Nemli kalması enfeksiyona sebep olabilir.
  • Kalan iplik varsa penset ile temizleyin.
  • Yeni spancı yerleştirin.
  • Kullandığınız makas ve penseti temizleyin.

Genel Bakım

  • Peg hotumunu günde 2 kere temizleyin.
  • İlaç verdiğinizde arkasından su verin.
  • Kaynatılmış soğutulmuş içme suyuna karbonat katarak, günde iki kere ağız temizleme çubuğu ile, ağız içini temizleyin.
  • Bası yaralarını önlemek için; en geç 2 saatte bir pozisyon değiştirin.
  • Sık sık postural drenaj(pat pat) yapın. Ellerin yanı sıra ambu ağızlığını kullanabilirsiniz.
  • Nemlendiricinin suyunu sık sık kontrol edin.
  • Ventilatörün ve konsantratörün filtrelerini temizleyin.
  • Mama torbalarını günlük değiştirin.
  • Yeni set taktığında ya da mama eklediğinde hortumlardaki havayı almayı unutmayın.
  • Elektrik kesintisine karşı kolay ulaşabileceğiniz bir yerde el feneri bulundurun.

SMA Hastalığı ve Psikolojik Süreç

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastalığı Türkiye’de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu bebeklerde hareket hücreleri adı verilen motor nöronlardan kaynaklanan, kas kaybı ile karakterize ilerleyen çocuklarda en sık rastlanan ölüm nedenleri arasında yer alan bir hastalıktır.

Bebeğin sağlıklı dünyaya gelmesini bekleyen anne babalar ya da beklenmedik bir anda hastalıkla karşılaşan ebeveynler için SMA hastalığını kabul etmek ve yeni duruma uyum sağlamak kolay değildir.

SMA hastalığı ile karşılaşan pek çok hasta yakınlarında ilk olarak şok ve inkâr tepkisi gözlenir. Bu tepkiyi, kaygı (anksiyete), depresyon, öfke gibi sorunlar takip edebilir. Fakat çoğu durumda hasta ve hasta yakınları (ebeveynler), bir müddet sonra hastalığı kabullenmeye ve durumla yüzleşmeye çalışır.

Hasta ve Hasta Yakınlarına (Ebeveyn/Aile) Psikolojik Destek

SMA hasta ve hasta yakınlarının baş etme becerilerini geliştirmek ve uyum becerilerini desteklemek medikal olarak hastalığı tedavi etmek kadar önemlidir. Özel gereksinimli bir çocuk dünyaya getirmek; motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük, azalmış refleksler, ellerde titreme, baş kontrolünü sağlayamama vb. rahatsızlıkların olması aile sistemi içinde üzüntü, öfke, kaygı, engellenme hissi yaratabilir.

Bunların yanı sıra aile üyeleri arasında suçluluk duyma ve/veya suçlama gibi tepkiler ortaya çıkabilir. Kronikleşen psikolojik rahatsızlıkların hastalığın tedavisi sürecinde uyumu zorlaştırdığı ve hastalığın seyrini olumsuz etkilediği gözlenmektedir. Ailede olası bir psikolojik sorunu önlemek ya da var olan bir durumun gidermek için hasta yakınlarına güven kazandırıcı ve cesaretlendirici psikolojik destek sağlanmalıdır. Hastalığın kabulü ve seyri bir uzman eşliğinde sürdürülmesi tavsiye edilir.

SMA hastası bebeğin ihtiyaçları doğrultusunda bakım vermek, gerektiğinde ilgili iş bölümü yapmak ve gündelik rutini bu yönde düzenlemek gerekmektedir. SMA hastasının ihtiyaçları arasında fiziksel ve medikal bakımla birlikte en başta sosyal destek, şefkat, sevgi gelmektedir. Yalnız olmadığını hisseden ve bakım veren kişiyle sevgi bağı kuran çocuklar SMA ile iyi baş edebildikleri ve daha etkili şekilde uyum sağlayabildikleri görülmektedir.

Hastalığa Kademeli Uyum Süreci

Hastalığın tanısından sonra hasta yakınlarının tepkileri sosyal destek, kişilik özellikleri ya da sosyoekonomik duruma göre farklılaşma gösterebilir. Bu farklılaşmalar dört farklı döneme ayrılabilir.

  1. Kahramanlık Dönemi
  2. Bu döneme hastalığın tanısı konulduktan hemen sonra görülür. Bu sebepten ‘Şok Dönemi’ de denmektedir. Anne baba hızlıca hareket etmek isterler. Kendilerini enerji dolu hissederler. Özgecidirler ve gereken her şeyi yapmaya hazırdırlar.

  3. Balayı Dönemi
  4. Bu dönem hastalığın tam olarak ne olduğunun ve olayın anlamının farkına varıldığı dönemdir. ‘Tepki Dönemi’ de denir. Aile bir duygusal karmaşa içindedir; Bir yandan kaygı, endişe, üzgünlük, çaresiz hissetseler de diğer taraftan umut dolu bakarlar hastalığa karşı.

  5. Hayal Kırıklığı Dönemi
  6. Bu dönem adeta ‘İşlemleme ve Üzerinden Geçme Dönemidir’. Aile hastalığı tanımış, ne anlam ifade ettiğini fark etmiş ve süreci kabullenmek için kendini hazırlamaktadır. Bu kabullenme içsel bir süreçtir. Anne babalar üzüntü, öfke gibi güçlü duygular yaşayabilirler. Aile içi kişilerarası ilişkilerde sorunlar, sinirlilik ve çatışmalar gibi öfke patlamaları gözlenebilir.

  7. Yeniden Yapılanma Dönemi
  8. Ailelerin tepkilerinin şiddeti azalır, hastalığa uyum ve buna bağlı tedavi süreciyle ilgili gerekli planlar yapmaya başlarlar. ‘İyileşme Dönemi’ olarak da adlandırılan bu dönemde hastalık kabul edilir. Anne baba kaybettikleri enerjiyi yeniden yakalamaya çalışırlar.


Tüm bu dört dönemin atlatılması için ailelerin zamana ve sosyopsikolojik desteğe ihtiyaçları vardır. SMA hasta yakınlar aynı tepkileri göstermeyebilirler, bazı aile üyeleri hızlı uyum sağlarken diğerlerinin zamana ihtiyacı olabilir. Zaman zaman süreç içinde direnç görülebilir. Bunlar ve buna benzer durumlarda çevreden gelen sosyal desteğin ve doktor, psikolog ve ailenin iş birliğinin önemi büyüktür.

Psikolojik Danışman
Sedef Nefise TERZİ

Meleklerimiz

Biz onlara meleklerimiz diyoruz. İnanın herbiri ayrı bir hikaye, ayrı bir değer. Onların hikayelerinde sizlere de yer var...

Melek

Adana

Melek

Adana

Melek

Adana

Melek

Adana

Melek

Adana

İrem Nur

Antalya

Melek

Adana

Etkinliklerimiz

Dernek olarak her platformda olmaya ve sesimizi duyurmaya çalışıyoruz.
Sizlerin de yapacağı katkılarla daha geniş kitlelere ulaşabileceğimize inanıyoruz.

SGK bu ilacı ödeseydi bunlar olmayacaktı

Antalya SMA ve Genetik Hastalıklar Mücadele Derneği Başkanı ve kızını SMA hastalığından kaybeden Kamile Kurt YolTV'nin yayına katılarak Koca'nın açıklamalarını değerlendirdi. Kurt, “10 dakikalığına bizim yerine kendilerini koysunlar, kendi çocuklarını gözleri önünde eridiğini düşünsünler. Bu meblağın bulunursa çocuğun tedavi olabileceğini bilseler acaba onlar bizim yaptıklarımızı yapmazlar mıydı? Tabi ki o para SMA hastası çocuklarına uygulanmalı.

Devamını Oku

İletİşİm

Amacımız elimizden geldiğince, ailelerin bu meşakkatli yolculukta, bir nevi olsun yüklerini hafifletebilmektir.
Derneğimize yapılan bağışları ihtiyaç duyan ailelere en kısa sürede ulaştırabilirsek ne mutlu bize...

İletişim Bilgileri

SMA ve Genetik Hastalıklar
Mücadele Derneği

Demirel Mh. 1961. Sk.
Yeşil Gözde Sitesi
D Blok No:5/A Kepez/ANTALYA
Tel: +90 531 376 82 03